生物信息学(Informatics)：使用计算机和统计方法作为工具，管理从试验中得到的大量信息。生物信息学包括：数据库搜索的快速算法，对DNA的分析方法，从DNA序列来预测蛋白质的序列和结构。

　　原位杂交(in situ hybridization)：使用DNA或者RNA探针来检测与其互补的另一条链在细菌或其他真核细胞中的位置。

　　分裂间期(interphase)：整个细胞周期中的一部分，在这个期间细胞完成染色体中DNA的复制和相关蛋白质的合成，染色体呈现出染色质的形态即长的细丝状。

　　内含子(Introns)：基因中除了外显子，剩余的DNA序列就构成了内含子，内含子被转录成RNA，但是接着就被剪切掉，因此内含子不编码蛋白质。

　　体外(in vitro)：在一个活体生物之外。比如DNA的体外复制，它不使用将外源DNA引入到宿主细胞内进行大量繁殖的方法。

　　染色体组型(Karyotype)：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。 文库(library)：从某条染色体上制取的DNX片段未经排序的克隆集合，克隆之间的顺序关系可以通过物理图谱来显示。

　　连锁关系(Linkage)：两个标记之间的邻接关系。如果两个标记间距离比较近的话，那么在减数分裂发生交叉，两个标记被分离的概率就比较小。

　　连锁图谱(Linkage Map)：染色体上两个遗传位点之间相对位置的关系。两个位点之间的距离依据它们共同遗传的概率来确定。

　　定位(Localize)：确定一个基因或者标记在染色体上的原始位置。

　　位点(Locus：Loci as pl)：染色体上一个基因或者标记的位置。位点有时特指DNA上有表达功能的部分。

　　酶切图谱(Macrorestriction Map)：描述限制性内切酶的酶切点的位置和距离信息的图谱。

　　标记(Marker)：染色体上一个可以被识别的区域(比如限制性内切酶的酶切点，基因的位置等)。标记的遗传能够被检测出来。标记可以是染色体上有表达功能的部分(比如基因)，也可以是没有编码蛋白质功能但遗传特性能够被检测出来的部分。

　　减数分裂(Meiosis)：精母细胞或卵母细胞的染色体只复制一次，但是两次连续的分裂，　终产生4个子细胞，每个子细胞的染色体数目减半。

　　信使RNA(MessengerRNA)：携带遗传信息，在蛋白质合成时充当模板的RNA。

　　四分体时期(Metaphase)：在有丝分裂和无丝分裂过程中，每条染色体经过复制都形成两条姐妹染色单体，这样两条同源染色体就包含4条染色单体，它们在纺锤丝的牵引下，排列在赤道板上。此时　适宜对染色体进行观察。

　　有丝分裂(Mitosis)：细胞的一种繁殖方式，每个细胞都形成和亲代细胞两个完全相同的子细胞。

　　iplexing：一种同时采用多种样品的测序方法，能够大大提高测序速度。

　　突变(Mutation)：DNA序列上任一种可以被遗传的变易。

　　核苷酸(Nucleotide)：DNA和RNA的基本组成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子碱基。多个核苷酸通过磷酸二酯键连接成一条链状。

　　细胞核(Nucleos)：真核细胞中的一种细胞器，内含遗传物质。

　　癌基因(Oncogene)：一种能够导致癌症的基因。许多致癌基因都直接或间接地控制细胞的成长速度。

　　噬菌体(phage)：一种以细菌为宿主细胞的病毒。